Jaunatvinė miokloninė epilepsija (JME) – Rodezijos ridžbekas
Kodas: H335
Trumpas aprašymas
Generalizuota miokloninė epilepsija su jautrumu šviesai, dar vadinama jaunatvine mioklonine epilepsija (JME), yra Rodezijos ridžbekams pasitaikantis neurologinis sutrikimas.
Bendra informacija
Generalizuota miokloninė epilepsija su jautrumu šviesai, dar vadinama jaunatvine mioklonine epilepsija (JME), yra Rodezijos ridžbekams pasitaikantis neurologinis sutrikimas. Sutrikimas sergantiems šunims sukelia staigius, aštrius nevalingus raumenų trūkčiojimus. Ligą sukelia recesyvinė DIRAS1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DIRAS1 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.564_567delAGAC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | JME |
Klinikiniai požymiai
Miokloniniai trūkčiojimai pradeda reikštis jauniems sergantiems šunims nuo 6 savaičių iki 18 mėnesių amžiaus. Trūkčiojimai stiprūs ir gali išgąsdinti; jie atsiranda be jokių įspėjančių elgesio požymių, nors paprastai pasireiškia šuniui ilsintis ar pavargus. Labiausiai paveikiami viršutinių galūnių, liemens, kaklo ir veido raumenys. Priepuolius gali sukelti ryški arba mirksinti šviesa.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28223533
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2095
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų