Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 (NCL8) – Австралійська вівчарка тип
Код (Артикул): H337
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Цей варіант, нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 (NCL8), трапляється в австралійських вівчарок і німецьких короткошерстих лягавих собак. Його спричиняє рецесивна мутація гена нейронального цероїдного ліпофусцинозу 8 (CLN8). Інші породи, що несуть мутації NCL8, включають англійських сетерів, альпійських таксоподібних гончаків і салюки.
Характеристики
| Породи | Австралійська вівчарка, Німецький короткошерстий лягавий собака - курцхаар, Мініатюрна американська вівчарка |
|---|---|
| Ген | CLN8 |
| Хромосома | 37 |
| Мутація | c.585G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL8 |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми починають проявлятися у віці 10–20 місяців, переважно порушення зору й атаксія (втрата координації). Це може призводити до нав’язливих рухів по колу, клацання щелепами, втрати навичок справляння потреб у належному місці, зниження реакції на голосові команди та збудження через шуми. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя зрештою може знадобитися евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 24953404
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 1506
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів