Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 8 (NCL8) – Austraalia lambakoer tüüp
Kood: H337
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Seda varianti, 8. tüüpi neuronaalset tseroidlipofustsinoosi (NCL8), esineb austraalia lambakoeral ja saksa lühikarvalisel linnukoeral. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon neuronaalse tseroidlipofustsinoosi 8 (CLN8) geenis. Teised NCL8 mutatsioone kandvad tõud on inglise setter, alpi takshagijas ja saluki.
Andmed
| Tõud | Austraalia lambakoer, Saksa lühikarvaline linnukoer, Ameerika väike lambakoer |
|---|---|
| Geen | CLN8 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.585G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL8 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad sümptomid ilmnema 10–20 kuu vanuselt, eelkõige nägemishäired ja ataksia (koordinatsioonikaotus). See võib põhjustada sunduslikku ringiratast liikumist, lõualuu lõgistamist, toapuhtuse kaotust, vähenenud reageerimist häälkäsklustele ja ärritumist helide peale. Haigus on progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu võib lõpuks olla vajalik eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 24953404
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1506
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva