Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 8 (NCL8) – Australų aviganis tipas
Kodas: H337
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) apima įvairias degeneracines neurologines ligas, sukeliančias progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šis variantas, 8 tipo neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL8), pasitaiko australų aviganiams ir vokiečių kurtsharams. Jį sukelia recesyvinė neuronų ceroidinės lipofuscinozės 8 (CLN8) geno mutacija. Kitos veislės, turinčios NCL8 mutacijų, yra anglų seteriai, Alpių taksiniai skalikai ir saliukiai.
Specifikacijos
| Veislės | Australų aviganis, Vokiečių kurtsharas, Amerikiečių miniatiūrinis aviganis |
|---|---|
| Genas | CLN8 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.585G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL8 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims simptomai pradeda ryškėti 10–20 mėnesių amžiuje, pirmiausia regėjimo sutrikimas ir ataksija (koordinacijos praradimas). Dėl to gali pasireikšti kompulsyvus sukimasis ratu, žandikaulio kalenimas, išmoktų tuštinimosi bei šlapinimosi tinkamoje vietoje įgūdžių praradimas, sumažėjęs reagavimas į balso komandas ir susijaudinimas dėl garsų. Liga progresuoja, ir galiausiai dėl prastos gyvenimo kokybės gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24953404
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1506
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų