Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 8 (NCL8) – Austrālijas aitusuns tips
Preces kods: H337
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ietver plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šis variants, 8. tipa neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL8), sastopams Austrālijas aitusuņiem un vācu īsspalvainajiem putnusuņiem. To izraisa recesīva neironālās ceroīdās lipofuscinozes 8 (CLN8) gēna mutācija. Citas šķirnes, kurās sastopamas NCL8 mutācijas, ir angļu seteri, Alpu takšveidīgie dzinējsuņi un saluki.
Specifikācijas
| Šķirnes | Austrālijas aitusuns, Vācu īsspalvainais putnusuns, Miniatūrais amerikāņu aitusuns |
|---|---|
| Gēns | CLN8 |
| Hromosoma | 37 |
| Mutācija | c.585G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL8 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem simptomi sāk parādīties 10–20 mēnešu vecumā, galvenokārt redzes traucējumi un ataksija (koordinācijas zudums). Tas var izraisīt kompulsīvas riņķveida kustības, žokļa klabināšanu, iemācīto nokārtošanās paradumu zudumu, samazinātu reaģēšanu uz balss komandām un uzbudinājumu trokšņu dēļ. Slimība ir progresējoša, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ galu galā var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 24953404
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1506
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas