Нейрональный цероидный липофусциноз 8 (NCL8) – Австралийская овчарка тип
Код (Артикул): H337
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) охватывает широкий спектр дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Этот вариант, нейрональный цероидный липофусциноз типа 8 (NCL8), встречается у австралийских овчарок и немецких курцхааров. Его вызывает рецессивная мутация гена нейронального цероидного липофусциноза 8 (CLN8). Другие породы, несущие мутации NCL8, включают английских сеттеров, альпийских таксообразных гончих и салюки.
Характеристики
| Породы | Австралийская овчарка, Немецкий курцхаар, Миниатюрная американская овчарка |
|---|---|
| Ген | CLN8 |
| Хромосома | 37 |
| Мутация | c.585G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL8 |
Клинические признаки
У больных собак симптомы начинают проявляться в возрасте 10–20 месяцев, прежде всего нарушение зрения и атаксия (потеря координации). Это может приводить к навязчивым движениям по кругу, клацанью челюстями, утрате навыков справления нужды в положенном месте, снижению реакции на голосовые команды и возбуждению из-за шумов. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни в конечном итоге может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 24953404
Год публикации: 2014
OMIA ID: 1506
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней