Вроджений міастенічний синдром (CMS) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H339
Короткий опис
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — група нервово-м’язових розладів, що характеризуються слабкістю скелетних м’язів через порушення передачі сигналу в нервово-м’язовому з’єднанні (NMJ).
Загальна інформація
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — група нервово-м’язових розладів, що характеризуються слабкістю скелетних м’язів через порушення передачі сигналу в нервово-м’язовому з’єднанні (NMJ). Цей варіант розладу спричинений рецесивною мутацією гена COLQ і трапляється в лабрадорів ретриверів. Споріднений варіант виявили в золотистих ретриверів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COLQ |
| Хромосома | 23 |
| Мутація | c.1010T>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMS |
Клінічні ознаки
Неврологічне обстеження відповідало генералізованому нервово-м’язовому захворюванню з вираженим тетрапарезом і ходою короткими кроками, що погіршувалися під час навантаження. Постуральні реакції зберігалися, крім реакції підстрибування, яка була знижена в усіх кінцівках, коли цуценята мали спиратися на повну вагу тіла. Спинномозкові рефлекси, зокрема колінний, краніальний великогомілковий і згинальний рефлекс відсмикування, були знижені в усіх кінцівках.
Джерела
PubMed ID: 25166616
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 1928
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів