Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) – Labradori retriiver
Kood: H339
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on närvi-lihashäirete rühm, mida iseloomustab skeletilihaste nõrkus närvi-lihasliiduses (NMJ) toimuva signaaliülekande häire tõttu.
Üldteave
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on närvi-lihashäirete rühm, mida iseloomustab skeletilihaste nõrkus närvi-lihasliiduses (NMJ) toimuva signaaliülekande häire tõttu. Seda häirevarianti põhjustab geeni COLQ retsessiivne mutatsioon ning see esineb labradori retriiveritel. Seotud variant on leitud kuldsetel retriiveritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COLQ |
| Kromosoom | 23 |
| Mutatsioon | c.1010T>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMS |
Kliinilised tunnused
Neuroloogiline uuring sobis üldistunud närvi-lihashaigusega, millega kaasnes väljendunud lühisammuline tetraparees, mis süvenes koormusel. Asendireaktsioonid olid säilinud, välja arvatud hüppamisreaktsioon, mis oli nõrgenenud kõigis jäsemetes, kui kutsikad pidid toetama kogu oma keharaskust. Seljaajurefleksid, sealhulgas patellaar-, kraniaalne tibiaal- ja painutusrefleks, olid kõigis jäsemetes nõrgenenud.
Allikad
PubMed ID: 25166616
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1928
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva