Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H339
Īss apraksts
Iedzimts miastēnisks sindroms (CMS) ir neiromuskulāru traucējumu grupa, kam raksturīgs skeleta muskuļu vājums signāla pārraides traucējumu dēļ neiromuskulārajā savienojumā (NMJ).
Vispārīga informācija
Iedzimts miastēnisks sindroms (CMS) ir neiromuskulāru traucējumu grupa, kam raksturīgs skeleta muskuļu vājums signāla pārraides traucējumu dēļ neiromuskulārajā savienojumā (NMJ). Šo traucējuma variantu izraisa recesīva COLQ gēna mutācija, un tas sastopams Labradoras retrīveriem. Radniecīgs variants konstatēts zeltainajiem retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COLQ |
| Hromosoma | 23 |
| Mutācija | c.1010T>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMS |
Klīniskās pazīmes
Neiroloģiskās izmeklēšanas rezultāti atbilda ģeneralizētai neiromuskulārai slimībai ar izteiktu tetraparēzi un īsu soļu gaitu, kas pasliktinājās fiziskas slodzes laikā. Posturālās reakcijas bija saglabātas, izņemot lēkšanas reakciju, kas bija pavājināta visās ekstremitātēs, kad kucēniem lika balstīt pilnu ķermeņa svaru. Muguras smadzeņu refleksi, tostarp patellārais, kraniālais tibiālais un saliecēju atvilkšanas refleksi, bija pavājināti visās ekstremitātēs.
Avoti
PubMed ID: 25166616
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1928
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas