Врождённый миастенический синдром (CMS) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H339
Краткое описание
Врождённый миастенический синдром (CMS) — группа нервно-мышечных расстройств, характеризующихся слабостью скелетных мышц из-за нарушения передачи сигнала в нервно-мышечном соединении (NMJ).
Общая информация
Врождённый миастенический синдром (CMS) — группа нервно-мышечных расстройств, характеризующихся слабостью скелетных мышц из-за нарушения передачи сигнала в нервно-мышечном соединении (NMJ). Этот вариант расстройства вызван рецессивной мутацией гена COLQ и встречается у лабрадоров-ретриверов. Родственный вариант обнаружили у золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COLQ |
| Хромосома | 23 |
| Мутация | c.1010T>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CMS |
Клинические признаки
Неврологическое обследование соответствовало генерализованному нервно-мышечному заболеванию с выраженным тетрапарезом и походкой короткими шагами, ухудшавшимися при нагрузке. Постуральные реакции сохранялись, кроме реакции подпрыгивания, которая была снижена во всех конечностях, когда щенки должны были опираться на полный вес тела. Спинномозговые рефлексы, включая коленный, краниальный большеберцовый и сгибательный рефлекс отдёргивания, были снижены во всех конечностях.
Источники
PubMed ID: 25166616
Год публикации: 2014
OMIA ID: 1928
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней