Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) – Labradoro retriveris
Kodas: H339
Trumpas aprašymas
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) – nervų ir raumenų sutrikimų grupė, kuriai būdingas skeleto raumenų silpnumas dėl sutrikusio signalo perdavimo nervo ir raumens jungtyje (NMJ).
Bendra informacija
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) – nervų ir raumenų sutrikimų grupė, kuriai būdingas skeleto raumenų silpnumas dėl sutrikusio signalo perdavimo nervo ir raumens jungtyje (NMJ). Šį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė COLQ geno mutacija; jis pasitaiko Labradoro retriveriams. Giminingas variantas aptiktas auksaspalviams retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COLQ |
| Chromosoma | 23 |
| Mutacija | c.1010T>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMS |
Klinikiniai požymiai
Neurologinio tyrimo rezultatai atitiko generalizuotą nervų ir raumenų ligą su ryškia tetrapareze ir trumpų žingsnių eisena, blogėjančia fizinio krūvio metu. Laikysenos reakcijos buvo išlikusios, išskyrus šokinėjimo reakciją, kuri buvo susilpnėjusi visose galūnėse, kai šuniukai turėjo remtis visu savo svoriu. Nugaros smegenų refleksai, įskaitant kelio girnelės, kranialinį blauzdikaulio ir lenkiamųjų atitraukimo refleksus, buvo susilpnėję visose galūnėse.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25166616
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1928
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų