Розщілина губи / піднебіння та синдактилія (CLPS)
Код (Артикул): H344
Короткий опис
Розщілина губи / піднебіння та синдактилія (CLPS) — вроджений дефект обличчя, за якого верхня губа формується зі щілиною, що тягнеться вгору до носа.
Загальна інформація
Розщілина губи / піднебіння та синдактилія (CLPS) — вроджений дефект обличчя, за якого верхня губа формується зі щілиною, що тягнеться вгору до носа. При розщілині піднебіння ця щілина також тягнеться всередину вздовж верхньої стінки рота (піднебіння), можливо утворюючи отвір між ротовою та носовою порожнинами. У нова скотія дак толін ретриверів виявлено рецесивну мутацію гена ADAMTS20, що спричиняє CLPS.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ADAMTS20 |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.1360_1361delAA |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CL/P; CLPS |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються з розщілиною верхньої губи, яка також може супроводжуватися розщілиною піднебіння. Це може призводити до неправильного розташування й недостатнього розвитку зубів та верхньої губи, а при розщілині піднебіння — до утрудненого смоктання й ковтання та високої сприйнятливості до інфекцій носа й рота. Розщілина піднебіння зумовлює вкрай низьку якість життя й потребує складного хірургічного втручання для корекції.
Крім того, у хворих цуценят може спостерігатися повна або неповна синдактилія (зрощення пальців лапи).
Додаткова інформація
Ця мутація є однією з двох відомих мутацій, що спричиняють розщілину губи в нова скотія дак толін ретриверів.
Джерела
PubMed ID: 25798845
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1140
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів