Lūpos / gomurio nesuaugimas ir sindaktilija (CLPS)
Kodas: H344
Trumpas aprašymas
Lūpos / gomurio nesuaugimas ir sindaktilija (CLPS) yra įgimtas veido defektas, kai viršutinė lūpa susiformuoja su plyšiu, besitęsiančiu aukštyn link nosies.
Bendra informacija
Lūpos / gomurio nesuaugimas ir sindaktilija (CLPS) yra įgimtas veido defektas, kai viršutinė lūpa susiformuoja su plyšiu, besitęsiančiu aukštyn link nosies. Gomurio nesuaugimo atveju šis plyšys taip pat tęsiasi į vidų išilgai burnos skliauto (gomurio), galimai sudarydamas angą tarp burnos ir nosies ertmės. Nustatyta, kad Naujosios Škotijos retriveriams CLPS sukelia recesyvinė ADAMTS20 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ADAMTS20 |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.1360_1361delAA |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CL/P; CLPS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta su nesuaugusia viršutine lūpa; kartu gali būti nesuaugęs gomurys. Dėl to dantys ir viršutinė lūpa gali būti netaisyklingoje padėtyje ir menkai išsivystę, o nesuaugus gomuriui gali būti sunku žįsti bei ryti ir labai padidėti jautrumas nosies bei burnos infekcijoms. Nesuaugęs gomurys lemia itin prastą gyvenimo kokybę, o jam koreguoti reikalinga sudėtinga chirurginė operacija.
Be to, sergantiems šuniukams gali pasireikšti visiška arba dalinė sindaktilija (letenos pirštų suaugimas).
Papildoma informacija
Ši mutacija yra viena iš dviejų žinomų mutacijų, sukeliančių lūpos nesuaugimą Naujosios Škotijos retriveriams.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25798845
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1140
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų