Huule-/suulaelõhe ja sündaktüülia (CLPS)
Kood: H344
Lühikirjeldus
Huule-/suulaelõhe ja sündaktüülia (CLPS) on kaasasündinud näodefekt, mille korral ülahuulde tekib lõhe, mis ulatub üles nina suunas.
Üldteave
Huule-/suulaelõhe ja sündaktüülia (CLPS) on kaasasündinud näodefekt, mille korral ülahuulde tekib lõhe, mis ulatub üles nina suunas. Suulaelõhe korral ulatub lõhe ka sissepoole mööda suu lage (suulage), tekitades võimaliku ava suu- ja ninaõõne vahel. Nova scotia retriiveritel on leitud CLPS-i põhjustav retsessiivne mutatsioon ADAMTS20 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ADAMTS20 |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.1360_1361delAA |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CL/P; CLPS |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad sünnivad ülahuulelõhega, millega võib kaasneda ka suulaelõhe. See võib põhjustada vales asendis ja puudulikult arenenud hambaid ning ülahuult, suulaelõhe korral aga imemis- ja neelamisraskusi ning suurt vastuvõtlikkust nina- ja suunakkustele. Suulaelõhe põhjustab äärmiselt halba elukvaliteeti ning selle parandamiseks on vaja ulatuslikku kirurgilist ravi.
Lisaks võib haigetel kutsikatel esineda täielik või osaline sündaktüülia (käpa varvaste kokkukasvamine).
Lisateave
See mutatsioon on üks kahest teadaolevast mutatsioonist, mis põhjustavad nova scotia retriiveritel huulelõhet.
Allikad
PubMed ID: 25798845
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1140
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva