Расщелина губы / нёба и синдактилия (CLPS)
Код (Артикул): H344
Краткое описание
Расщелина губы / нёба и синдактилия (CLPS) — врождённый дефект лица, при котором верхняя губа формируется со щелью, простирающейся вверх к носу.
Общая информация
Расщелина губы / нёба и синдактилия (CLPS) — врождённый дефект лица, при котором верхняя губа формируется со щелью, простирающейся вверх к носу. При расщелине нёба эта щель также тянется внутрь вдоль верхней стенки рта (нёба), возможно образуя отверстие между ротовой и носовой полостями. У новошотландских ретриверов выявлена рецессивная мутация гена ADAMTS20, вызывающая CLPS.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ADAMTS20 |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.1360_1361delAA |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CL/P; CLPS |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются с расщелиной верхней губы, которая также может сопровождаться расщелиной нёба. Это может приводить к неправильному расположению и недостаточному развитию зубов и верхней губы, а при расщелине нёба — к затруднённому сосанию и глотанию, а также высокой восприимчивости к инфекциям носа и рта. Расщелина нёба обусловливает крайне низкое качество жизни и требует сложного хирургического вмешательства для коррекции.
Кроме того, у больных щенков может наблюдаться полная или неполная синдактилия (сращение пальцев лапы).
Дополнительная информация
Эта мутация — одна из двух известных мутаций, вызывающих расщелину губы у новошотландских ретриверов.
Источники
PubMed ID: 25798845
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1140
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней