Lūpas / aukslēju šķeltne un sindaktilija (CLPS)
Preces kods: H344
Īss apraksts
Lūpas / aukslēju šķeltne un sindaktilija (CLPS) ir iedzimts sejas defekts, kurā augšlūpa attīstās ar spraugu jeb šķeltni, kas sniedzas uz augšu deguna virzienā.
Vispārīga informācija
Lūpas / aukslēju šķeltne un sindaktilija (CLPS) ir iedzimts sejas defekts, kurā augšlūpa attīstās ar spraugu jeb šķeltni, kas sniedzas uz augšu deguna virzienā. Aukslēju šķeltnes gadījumā šī sprauga turpinās arī uz iekšu gar mutes dobuma augšējo daļu (aukslējām), iespējams, radot atveri starp mutes un deguna dobumu. Jaunskotijas pīļu retrīveriem konstatēts, ka CLPS izraisa recesīva ADAMTS20 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ADAMTS20 |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.1360_1361delAA |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CL/P; CLPS |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst ar augšlūpas šķeltni, ko var pavadīt arī aukslēju šķeltne. Tas var izraisīt nepareizi novietotus un slikti attīstītus zobus un augšlūpu, bet aukslēju šķeltnes gadījumā — grūtības zīst un norīt, kā arī lielu uzņēmību pret deguna un mutes infekcijām. Aukslēju šķeltne izraisa ārkārtīgi sliktu dzīves kvalitāti, un tās novēršanai nepieciešama sarežģīta ķirurģiska operācija.
Turklāt slimiem kucēniem var būt pilnīga vai nepilnīga sindaktilija (ķepas pirkstu saaugšana).
Papildu informācija
Šī mutācija ir viena no divām zināmajām mutācijām, kas Jaunskotijas pīļu retrīveriem izraisa lūpas šķeltni.
Avoti
PubMed ID: 25798845
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1140
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas