Хвороба накопичення глікогену II (GSD2, Помпе) – собаки
Код (Артикул): H347
Короткий опис
Хвороба накопичення глікогену II типу — це рецесивно успадковане й часто смертельне порушення, спричинене дефіцитом кислої α-глюкозидази — ферменту, який кодується геном GAA і потрібний для розщеплення глікогену в лізосомах.
Загальна інформація
Хвороба накопичення глікогену II типу — це рецесивно успадковане й часто смертельне порушення, спричинене дефіцитом кислої α-глюкозидази — ферменту, який кодується геном GAA і потрібний для розщеплення глікогену в лізосомах. Стан хворих собак як генетично, так і клініко-патологічно нагадує хворобу Помпе з початком у немовлячому віці.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GAA |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.2237G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Дефіцит кислої α-глюкозидази призводить до накопичення глікогену всередині лізосом, а згодом і в цитоплазмі. Зрештою накопичення глікогену спричиняє руйнування тканин, що проявляється спектром клінічних фенотипів — від смертельної немовлячої форми хвороби Помпе до повільно прогресуючої форми з пізнім початком.
Додаткова інформація
Також називається хворобою Помпе, захворюванням Помпе, дефіцитом кислої мальтази та генералізованим глікогенозом II типу.
Джерела
PubMed ID: 23457621
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 419
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів