Болезнь накопления гликогена II (GSD2, Помпе) – собаки
Код (Артикул): H347
Краткое описание
Болезнь накопления гликогена II типа — это рецессивно наследуемое и часто смертельное нарушение, вызванное дефицитом кислой α-глюкозидазы — фермента, кодируемого геном GAA и необходимого для расщепления гликогена в лизосомах.
Общая информация
Болезнь накопления гликогена II типа — это рецессивно наследуемое и часто смертельное нарушение, вызванное дефицитом кислой α-глюкозидазы — фермента, кодируемого геном GAA и необходимого для расщепления гликогена в лизосомах. Состояние больных собак как генетически, так и клинико-патологически напоминает болезнь Помпе с началом в младенческом возрасте.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GAA |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.2237G>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Дефицит кислой α-глюкозидазы приводит к накоплению гликогена внутри лизосом, а затем и в цитоплазме. В итоге накопление гликогена вызывает разрушение тканей, проявляющееся спектром клинических фенотипов — от смертельной младенческой формы болезни Помпе до медленно прогрессирующей формы с поздним началом.
Дополнительная информация
Также называется болезнью Помпе, заболеванием Помпе, дефицитом кислой мальтазы и генерализованным гликогенозом II типа.
Источники
PubMed ID: 23457621
Год публикации: 2013
OMIA ID: 419
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней