Glikogēna uzkrāšanās slimība II (GSD2, Pompes) – suņi
Preces kods: H347
Īss apraksts
II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība ir recesīvi pārmantots un bieži letāls traucējums, ko izraisa skābās α-glikozidāzes — GAA gēna kodēta enzīma, kas nepieciešams glikogēna šķelšanai lizosomās — deficīts.
Vispārīga informācija
II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība ir recesīvi pārmantots un bieži letāls traucējums, ko izraisa skābās α-glikozidāzes — GAA gēna kodēta enzīma, kas nepieciešams glikogēna šķelšanai lizosomās — deficīts. Slimo suņu stāvoklis gan ģenētiski, gan klīniski un patoloģiski līdzinās Pompes slimībai, kas sākas zīdaiņa vecumā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GAA |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.2237G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skābās α-glikozidāzes deficīts izraisa glikogēna uzkrāšanos lizosomās un ar laiku arī citoplazmā. Galu galā glikogēna uzkrāšanās izraisa audu bojāeju, kas izpaužas ar dažādiem klīniskiem fenotipiem — no letālas zīdaiņu Pompes slimības formas līdz lēni progresējošai vēlīna sākuma formai.
Papildu informācija
Saukta arī par Pompe slimību, Pompes slimību, skābās maltāzes deficītu un ģeneralizētu II tipa glikogenozi.
Avoti
PubMed ID: 23457621
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 419
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas