Glükogeeni ladestushaigus II (GSD2, Pompe) – koerad
Kood: H347
Lühikirjeldus
II tüüpi glükogeeni ladestushaigus on retsessiivselt päranduv ja sageli surmaga lõppev häire, mida põhjustab happelise α-glükosidaasi puudulikkus. Seda ensüümi kodeerib GAA geen ning seda on vaja glükogeeni lagundamiseks lüsosoomides.
Üldteave
II tüüpi glükogeeni ladestushaigus on retsessiivselt päranduv ja sageli surmaga lõppev häire, mida põhjustab happelise α-glükosidaasi puudulikkus. Seda ensüümi kodeerib GAA geen ning seda on vaja glükogeeni lagundamiseks lüsosoomides. Haigestunud koerte seisund sarnaneb nii geneetiliselt kui ka kliinilis-patoloogiliselt imikueas algava Pompe tõvega.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GAA |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.2237G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Happelise α-glükosidaasi puudulikkus põhjustab glükogeeni ladestumist lüsosoomidesse ning lõpuks ka tsütoplasmasse. Glükogeeni kuhjumine viib lõpuks kudede hävimiseni, mis väljendub mitmesugustes kliinilistes fenotüüpides alates surmaga lõppevast imikuea Pompe tõvest kuni aeglaselt progresseeruva hilise algusega vormini.
Lisateave
Nimetatakse ka Pompe tõveks, Pompe haiguseks, happelise maltaasi puudulikkuseks ja generaliseerunud II tüüpi glükogenoosiks.
Allikad
PubMed ID: 23457621
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 419
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva