Glikogeno kaupimosi liga II (GSD2, Pompe) – šunys
Kodas: H347
Trumpas aprašymas
II tipo glikogeno kaupimo liga yra recesyviai paveldimas ir dažnai mirtinas sutrikimas, kurį sukelia rūgščiosios α-gliukozidazės — GAA geno koduojamo fermento, būtino glikogenui skaidyti lizosomose — trūkumas.
Bendra informacija
II tipo glikogeno kaupimo liga yra recesyviai paveldimas ir dažnai mirtinas sutrikimas, kurį sukelia rūgščiosios α-gliukozidazės — GAA geno koduojamo fermento, būtino glikogenui skaidyti lizosomose — trūkumas. Sergančių šunų būklė genetiškai ir klinikiniu bei patologiniu požiūriu primena kūdikystėje prasidedančią Pompe ligą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GAA |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.2237G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Dėl rūgščiosios α-gliukozidazės trūkumo glikogenas kaupiasi lizosomose, o ilgainiui — ir citoplazmoje. Galiausiai glikogeno kaupimasis sukelia audinių irimą, kuris pasireiškia įvairiais klinikiniais fenotipais: nuo mirtinos kūdikystės Pompe ligos formos iki lėtai progresuojančios vėlyvos pradžios formos.
Papildoma informacija
Taip pat vadinama Pompe liga, Pompės liga, rūgščiosios maltazės trūkumu ir generalizuota II tipo glikogenoze.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23457621
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 419
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų