Вада розвитку, подібна до мальформації Денді–Вокера (DWLM) / Гіпоплазія мозочка (CH) – Євразієр
Код (Артикул): H355
Короткий опис
Мальформація, подібна до Денді–Вокера (DWLM), одна з форм гіпоплазії мозочка (CH), — це порушення, спричинене аномальним розвитком мозку, що своєю чергою призводить до недостатньої координації м’язів.
Загальна інформація
Мальформація, подібна до Денді–Вокера (DWLM), одна з форм гіпоплазії мозочка (CH), — це порушення, спричинене аномальним розвитком мозку, що своєю чергою призводить до недостатньої координації м’язів. В євразієрів DWLM спричинена рецесивною мутацією в гені VLDLR.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | VLDLR |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.1713delC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | DWLM |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми починають з’являтися, коли вони починають ходити. До них належать перекочування та/або нахиляння, тремор, гіперметрична хода (рухи кінцівок далі за намічену ціль), втрата реакції на загрозу й інші труднощі, можливо пов’язані з обробкою сенсорної інформації.
Джерела
PubMed ID: 25668033
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1947
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів