Į Dandy–Walker panaši malformacija (DWLM) / Smegenėlių hipoplazija (CH) – Eurazijos špicas
Kodas: H355
Trumpas aprašymas
Į Dandy–Walker panaši malformacija (DWLM), viena iš smegenėlių hipoplazijos (CH) formų, yra sutrikimas, kurį sukelia nenormalus smegenų vystymasis, lemiantis raumenų koordinacijos trūkumą.
Bendra informacija
Į Dandy–Walker panaši malformacija (DWLM), viena iš smegenėlių hipoplazijos (CH) formų, yra sutrikimas, kurį sukelia nenormalus smegenų vystymasis, lemiantis raumenų koordinacijos trūkumą. Eurazijos špicams DWLM sukelia recesyvinė VLDLR geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VLDLR |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.1713delC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DWLM |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims simptomai pasireiškia pradėjus vaikščioti. Tai gali būti vartymasis ir (arba) svyrimas į šoną, drebulys, hipermetrinė eisena (galūnių judėjimas toliau nei numatytas tikslas), grėsmės reflekso praradimas ir kiti sunkumai, galimai susiję su jutiminės informacijos apdorojimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25668033
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1947
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų