Dendija–Vokera malformācijai līdzīga anomālija (DWLM) / Smadzenīšu hipoplāzija (CH) – eirāzietis
Preces kods: H355
Īss apraksts
Dendija–Vokera tipa malformācija (DWLM), viena no smadzenīšu hipoplāzijas (CH) formām, ir traucējums, ko izraisa patoloģiska smadzeņu attīstība, kas savukārt rada muskuļu koordinācijas trūkumu.
Vispārīga informācija
Dendija–Vokera tipa malformācija (DWLM), viena no smadzenīšu hipoplāzijas (CH) formām, ir traucējums, ko izraisa patoloģiska smadzeņu attīstība, kas savukārt rada muskuļu koordinācijas trūkumu. Eirāziešiem DWLM izraisa recesīva mutācija VLDLR gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | VLDLR |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.1713delC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DWLM |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem simptomi sāk parādīties, kad tie sāk staigāt. Simptomi ietver velšanos un/vai sasvēršanos, trīci, hipermetrisku gaitu (kāju kustības tālāk par paredzēto mērķi), draudu reakcijas zudumu un citas grūtības, kas, iespējams, saistītas ar maņu informācijas apstrādi.
Avoti
PubMed ID: 25668033
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1947
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas