Dandy–Walkeri-sarnane väärareng (DWLM) / Väikeaju hüpoplaasia (CH) – Eurasier
Kood: H355
Lühikirjeldus
Dandy–Walkeri-laadne väärareng (DWLM), üks väikeaju hüpoplaasia (CH) vorme, on aju ebanormaalsest arengust tingitud häire, mis omakorda põhjustab lihaste koordinatsiooni puudulikkust.
Üldteave
Dandy–Walkeri-laadne väärareng (DWLM), üks väikeaju hüpoplaasia (CH) vorme, on aju ebanormaalsest arengust tingitud häire, mis omakorda põhjustab lihaste koordinatsiooni puudulikkust. Euraasia spitsil põhjustab DWLM-i retsessiivne mutatsioon VLDLR geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VLDLR |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.1713delC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DWLM |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel hakkavad sümptomid ilmnema kõndima õppides. Nende hulka kuuluvad veeremine ja/või kaldumine, värinad, hüpermeetriline kõnnak (jalgade liikumine kavandatud sihtmärgist kaugemale), ähvardusreaktsiooni kadumine ning muud raskused, mis võivad olla tingitud meeleelunditelt saadud info töötlemisest.
Allikad
PubMed ID: 25668033
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1947
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva