Порок развития, подобный мальформации Денди–Уокера (DWLM) / Гипоплазия мозжечка (CH) – Евразиер
Код (Артикул): H355
Краткое описание
Мальформация, подобная Денди–Уокеру (DWLM), одна из форм гипоплазии мозжечка (CH), — это нарушение, вызванное аномальным развитием мозга, которое, в свою очередь, приводит к недостаточной координации мышц.
Общая информация
Мальформация, подобная Денди–Уокеру (DWLM), одна из форм гипоплазии мозжечка (CH), — это нарушение, вызванное аномальным развитием мозга, которое, в свою очередь, приводит к недостаточной координации мышц. У евразиеров DWLM вызвана рецессивной мутацией в гене VLDLR.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | VLDLR |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.1713delC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | DWLM |
Клинические признаки
У больных собак симптомы начинают появляться, когда они начинают ходить. К ним относятся перекатывание и/или наклон, тремор, гиперметрическая походка (движения конечностей дальше намеченной цели), утрата реакции на угрозу и другие трудности, возможно связанные с обработкой сенсорной информации.
Источники
PubMed ID: 25668033
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1947
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней