Хондродисплазія (карликовість)
Код (Артикул): H356
Короткий опис
Хондродисплазія з непропорційно короткими кінцівками — це порушення розвитку скелета, яке призводить до непропорційної карликовості.
Загальна інформація
Хондродисплазія з непропорційно короткими кінцівками — це порушення розвитку скелета, яке призводить до непропорційної карликовості. Конкретний варіант розладу, що аналізується цим тестом, трапляється в карельського ведмежого собаки та норвезького сірого елкхунда. Він спричинений рецесивною мутацією в гені ITGA10.
Характеристики
| Породи | Chinook, Норвезький елкхунд сірий (норвезький лосиний собака), Карельський ведмежий собака |
|---|---|
| Ген | ITGA10 |
| Хромосома | 17 |
| Мутація | c.2083C>T |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Собаки з хондродисплазією мають непропорційну низькорослу карликовість різного ступеня тяжкості.
Рентгенографічні зміни включали розширення та збільшення ширини дистальних метафізів променевої й ліктьової кісток, затримку осифікації кубоподібних кісток зап’ястка та зменшення довжини тіл хребців.
Джерела
PubMed ID: 24086591
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1886
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів