Chondrodisplazija (nykštukinis augimas)
Kodas: H356
Trumpas aprašymas
Neproporcingai trumpų galūnių chondrodisplazija yra skeleto vystymosi sutrikimas, lemiantis neproporcingą nykštukiškumą.
Bendra informacija
Neproporcingai trumpų galūnių chondrodisplazija yra skeleto vystymosi sutrikimas, lemiantis neproporcingą nykštukiškumą. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus ligos variantas pasitaiko karelų lokinėms laikoms ir pilkiesiems norvegų elkhundams. Jį sukelia recesyvinė ITGA10 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ITGA10 |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.2083C>T |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Chondrodisplazija sergantiems šunims būdingas įvairaus sunkumo neproporcingas mažo ūgio nykštukiškumas.
Radiografiniai pokyčiai apėmė stipinkaulio ir alkūnkaulio distalinių metafizių išplatėjimą bei padidėjusį plotį, vėluojantį riešo kubinių kaulų kaulėjimą ir sumažėjusį slankstelių kūnų ilgį.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24086591
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1886
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų