Хондродисплазия (карликовость)
Код (Артикул): H356
Краткое описание
Хондродисплазия с непропорционально короткими конечностями — это нарушение развития скелета, приводящее к непропорциональной карликовости.
Общая информация
Хондродисплазия с непропорционально короткими конечностями — это нарушение развития скелета, приводящее к непропорциональной карликовости. Конкретный вариант расстройства, анализируемый этим тестом, встречается у карельской медвежьей собаки и норвежского серого элкхунда. Он вызван рецессивной мутацией в гене ITGA10.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ITGA10 |
| Хромосома | 17 |
| Мутация | c.2083C>T |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У собак с хондродисплазией наблюдается непропорциональная низкорослая карликовость различной степени тяжести.
Рентгенографические изменения включали расширение и увеличение ширины дистальных метафизов лучевой и локтевой костей, задержку окостенения кубовидных костей запястья и уменьшение длины тел позвонков.
Источники
PubMed ID: 24086591
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1886
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней