Kondrodüsplaasia (kääbuskasv)
Kood: H356
Lühikirjeldus
Ebaproportsionaalselt lühikeste jäsemetega kondrodüsplaasia on luustiku arenguhäire, mis põhjustab ebaproportsionaalset kääbuskasvu.
Üldteave
Ebaproportsionaalselt lühikeste jäsemetega kondrodüsplaasia on luustiku arenguhäire, mis põhjustab ebaproportsionaalset kääbuskasvu. Selles testis analüüsitud konkreetne haigusvariant esineb Karjala karukoeral ja hallil norra põdrakoeral. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ITGA10 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITGA10 |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.2083C>T |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kondrodüsplaasiaga koertel esineb erineva raskusega ebaproportsionaalne lühikasvuline kääbuskasv.
Röntgenoloogilised muutused hõlmasid kodarluu ja küünarluu distaalsete metafüüside laienemist ja suurenenud laiust, randme kuubikujuliste luude hilinenud luustumist ning lülikehade pikkuse vähenemist.
Allikad
PubMed ID: 24086591
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1886
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva