Hondrodisplāzija (punduraugums)
Preces kods: H356
Īss apraksts
Nesamērīgi īsu ekstremitāšu hondrodisplāzija ir skeleta attīstības traucējums, kas izraisa nesamērīgu punduraugumu.
Vispārīga informācija
Nesamērīgi īsu ekstremitāšu hondrodisplāzija ir skeleta attīstības traucējums, kas izraisa nesamērīgu punduraugumu. Šajā testā analizētais konkrētais traucējuma variants sastopams Karēlijas lāčusuņiem un norvēģu pelēkajiem aļņusuņiem. To izraisa recesīva mutācija ITGA10 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ITGA10 |
| Hromosoma | 17 |
| Mutācija | c.2083C>T |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar hondrodisplāziju ir dažādas smaguma pakāpes nesamērīgs maza auguma punduraugums.
Radiogrāfiskās izmaiņas ietvēra spieķa un elkoņa kaula distālo metafīžu paplašināšanos un palielinātu platumu, aizkavētu plaukstas pamata kubveida kaulu pārkaulošanos un samazinātu skriemeļu ķermeņu garumu.
Avoti
PubMed ID: 24086591
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1886
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas