Прогресивна атрофія сітківки (crd1-PRA) – Американський стаффордширський тер’єр
Код (Артикул): H357
Короткий опис
Дистрофія колбочок і паличок (CRD) — це порушення фоторецепторних клітин ока, яке може призводити до ранньої сліпоти у хворих собак.
Загальна інформація
Колбочково-паличкова дистрофія (CRD) — це розлад фоторецепторних клітин ока, який може призводити до ранньої сліпоти в уражених собак. Цей варіант розладу, колбочково-паличкова дистрофія типу 1 (crd1, або crd1-PRA), трапляється в американського стаффордширського тер’єра. Він спричинений рецесивною мутацією в гені PDE6B. Подібний варіант хвороби, званий crd2, трапляється в пітбультер’єра.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.2404_2406del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | crd1-PRA |
Клінічні ознаки
В уражених собак сітківка прогресивно дегенерує, стаючи тоншою та більш «пошарпаною» протягом перших кількох місяців після народження. Спостерігається тяжке порушення зору як за доброго, так і за слабкого освітлення, що протягом першого року життя може прогресувати до ще тяжчої сліпоти.
Джерела
PubMed ID: 24045995
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1674
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів