Progresseeruv võrkkesta atroofia (crd1-PRA) – Ameerika staffordshire'i terjer
Kood: H357
Lühikirjeldus
Kolvikeste ja kepikeste düstroofia (CRD) on silma fotoretseptorrakkude häire, mis võib haigetel koertel põhjustada varakult algavat pimedust.
Üldteave
Kolvikeppdüstroofia (CRD) on silma fotoretseptorrakkude häire, mis võib haigetel koertel põhjustada varajast pimedaksjäämist. Seda haigusvarianti, 1. tüüpi kolvikeppdüstroofiat (crd1 ehk crd1-PRA), esineb Ameerika staffordshire’i terjeril. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PDE6B geenis. Sarnast haigusvarianti nimega crd2 esineb pitbullterjeril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PDE6B |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.2404_2406del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | crd1-PRA |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte võrkkestad degenereeruvad järk-järgult, muutudes esimestel sünnijärgsetel kuudel õhemaks ja „narmendavamaks“. Neil ilmneb tugev nägemiskahjustus nii heas kui ka hämaras valguses ning see võib esimese eluaasta jooksul süveneda raskemaks pimeduseks.
Allikad
PubMed ID: 24045995
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1674
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva