Progresuojanti tinklainės atrofija (crd1-PRA) – Amerikiečių Stafordšyro terjeras
Kodas: H357
Trumpas aprašymas
Kolbelių ir lazdelių distrofija (CRD) yra akies fotoreceptorių ląstelių sutrikimas, galintis sukelti ankstyvą sergančių šunų aklumą.
Bendra informacija
Kūgelių ir lazdelių distrofija (CRD) yra akies fotoreceptorių ląstelių sutrikimas, galintis sukelti ankstyvą sergančių šunų aklumą. Šis ligos variantas, 1 tipo kūgelių ir lazdelių distrofija (crd1 arba crd1-PRA), pasitaiko amerikiečių Stafordšyro terjerams. Jį sukelia recesyvinė PDE6B geno mutacija. Panašus ligos variantas, vadinamas crd2, pasitaiko pitbulterjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PDE6B |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.2404_2406del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | crd1-PRA |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų tinklainė laipsniškai degeneruoja, per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo plonėja ir tampa vis labiau „sudriskusi“. Pasireiškia sunkus regėjimo sutrikimas tiek gerai, tiek silpnai apšviestoje aplinkoje, kuris per pirmuosius gyvenimo metus gali progresuoti iki dar sunkesnio aklumo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24045995
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1674
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų