Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd1-PRA) – Американский стаффордширский терьер
Код (Артикул): H357
Краткое описание
Дистрофия колбочек и палочек (CRD) — это нарушение фоторецепторных клеток глаза, которое может приводить к ранней слепоте у больных собак.
Общая информация
Колбочково-палочковая дистрофия (CRD) — это расстройство фоторецепторных клеток глаза, которое может приводить к ранней слепоте у поражённых собак. Этот вариант расстройства, колбочково-палочковая дистрофия типа 1 (crd1, или crd1-PRA), встречается у американского стаффордширского терьера. Он вызван рецессивной мутацией в гене PDE6B. Подобный вариант болезни, называемый crd2, встречается у питбультерьера.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.2404_2406del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | crd1-PRA |
Клинические признаки
У поражённых собак сетчатка прогрессивно дегенерирует, становясь тоньше и более «рваной» в первые несколько месяцев после рождения. Наблюдается тяжёлое нарушение зрения как при хорошем, так и при слабом освещении, которое в течение первого года жизни может прогрессировать до ещё более тяжёлой слепоты.
Источники
PubMed ID: 24045995
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1674
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней