М'язова дистрофія (MD) – Кавалер кінг чарльз спанієль
Код (Артикул): H359
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — це Х-зчеплене захворювання м’язів, що відповідає м’язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей.
Загальна інформація
М'язова дистрофія (MD) — це зчеплене з X-хромосомою захворювання м'язів, що відповідає м'язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей. Захворювання є тяжким і зрештою смертельним та спричиняє прогресивне руйнування м'язів собаки. Його спричиняє зчеплена з X-хромосомою рецесивна мутація гена DMD.
Варіант, який аналізують у цьому тесті, виявлено в кавалер-кінг-чарльз-спанієлів; іноді його називають м’язовою дистрофією кавалер-кінг-чарльз-спанієлів (CKCS-MD).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.7293+5G>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | DD-MD; зчеплена з X-хромосомою м’язова дистрофія; м’язова дистрофія з дефіцитом дистрофіну; DMD |
Клінічні ознаки
Захворювання характеризується прогресуванням слабкості та атрофії м’язів, що зрештою призводить до смерті.
Додаткова інформація
Молекулярна основа мутації дистрофіну може відрізнятися в різних порід. У кавалер-кінг-чарльз-спанієлів повідомленою причиною є міссенс-мутація в 5′ донорному сайті сплайсингу екзону 50.
Джерела
PubMed ID: 20072625
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1081
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів