Muskuļu distrofija (MD) – kavaliera karaļa Čārlza spaniels
Preces kods: H359
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem. Slimība ir smaga un galu galā letāla; tā izraisa progresējošu suņa muskuļu noārdīšanos. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva DMD gēna mutācija.
Šajā testā analizētais variants sastopams kavaliera Kinga Čārlza spanieliem, un to dažkārt sauc par kavaliera Kinga Čārlza spanielu muskuļu distrofiju (CKCS-MD).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DMD |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.7293+5G>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | DD-MD; ar X hromosomu saistīta muskuļu distrofija; distrofīna deficīta muskuļu distrofija; DMD |
Klīniskās pazīmes
Slimībai raksturīgs progresējošs vājums un muskuļu atrofija, kas galu galā izraisa nāvi.
Papildu informācija
Distrofīna mutācijas molekulārais pamats dažādām šķirnēm var atšķirties. Kavaliera Kinga Čārlza spanieliem ziņots, ka cēlonis ir missense mutācija 50. eksona 5′ donora splaisinga vietā.
Avoti
PubMed ID: 20072625
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1081
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas