Raumenų distrofija (MD) – Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanielis
Kodas: H359
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Duchenne raumenų distrofiją (DMD).
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Diušeno raumenų distrofiją (DMD). Liga yra sunki ir galiausiai mirtina; ji sukelia progresuojantį šuns raumenų nykimą. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė DMD geno mutacija.
Šiuo tyrimu analizuojamas variantas nustatytas kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams ir kartais vadinamas kavalieriaus karaliaus Karolio spanielių raumenų distrofija (CKCS-MD).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DMD |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.7293+5G>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DD-MD; su X chromosoma susijusi raumenų distrofija; raumenų distrofija dėl distrofino stokos; DMD |
Klinikiniai požymiai
Liga pasireiškia progresuojančiu silpnumu ir raumenų nykimu, galiausiai sukeliančiais mirtį.
Papildoma informacija
Distrofino mutacijos molekulinis pagrindas gali skirtis tarp veislių. Kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams nurodyta priežastis yra missense mutacija 50 egzono 5′ donorinėje splaisingo vietoje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20072625
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1081
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų