Мышечная дистрофия (MD) – Кавалер-кинг-чарльз-спаниель
Код (Артикул): H359
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — это Х-сцепленное заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей.
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — это сцепленное с X-хромосомой заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей. Заболевание является тяжёлым и в конечном итоге смертельным и вызывает прогрессирующее разрушение мышц собаки. Его вызывает сцепленная с X-хромосомой рецессивная мутация гена DMD.
Вариант, анализируемый в этом тесте, выявлен у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей; иногда его называют мышечной дистрофией кавалер-кинг-чарльз-спаниелей (CKCS-MD).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.7293+5G>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | DD-MD; сцепленная с X-хромосомой мышечная дистрофия; мышечная дистрофия с дефицитом дистрофина; DMD |
Клинические признаки
Заболевание характеризуется прогрессированием слабости и атрофии мышц, что в итоге приводит к смерти.
Дополнительная информация
Молекулярная основа мутации дистрофина может различаться у разных пород. У кавалер-кинг-чарльз-спаниелей указанной причиной является миссенс-мутация в 5′ донорном сайте сплайсинга экзона 50.
Источники
PubMed ID: 20072625
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1081
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней