Lihasdüstroofia (MD) – Cavalier king charles spanjel
Kood: H359
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD).
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne'i lihasdüstroofiale (DMD). Haigus on raske ja lõpeb surmaga ning põhjustab koera lihaste progresseeruvat lagunemist. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon DMD geenis.
Selles testis analüüsitav variant esineb cavalier king Charlesi spanjelil ning seda tuntakse mõnikord cavalier king Charlesi spanjeli lihasdüstroofiana (CKCS-MD).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DMD |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.7293+5G>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | DD-MD; X-liiteline lihasdüstroofia; düstrofiinipuudulikkusest tingitud lihasdüstroofia; DMD |
Kliinilised tunnused
Haigust iseloomustavad süvenev nõrkus ja lihaste kõhetumine, mis viivad lõpuks surmani.
Lisateave
Düstrofiini mutatsiooni molekulaarne alus võib tõuti erineda. Cavalier king Charlesi spanjelil on kirjeldatud põhjusena missense-mutatsiooni eksoni 50 5′ doonor-splaissingukohas.
Allikad
PubMed ID: 20072625
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1081
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva