Гангліозидоз (GM2 тип I) – Японський хін
Код (Артикул): H361
Короткий опис
Гангліозидоз (GM2 типу I) — смертельна прогресуюча нейродегенеративна хвороба, яку спричиняють мутації генів HEXA та HEXB.
Загальна інформація
Гангліозидоз (GM2 типу I) — смертельна прогресуюча нейродегенеративна хвороба, яку спричиняють мутації генів HEXA та HEXB. Ці мутації призводять до дефіциту ферменту, необхідного для розщеплення гангліозиду GM2 у клітинах, особливо в мозку. Унаслідок цього гангліозиди накопичуються в нервових клітинах, спричиняючи порушення їхньої функції та загибель. Це накопичення з часом призводить до погіршення неврологічних ушкоджень і тяжких симптомів. Тут тестують аутосомно-рецесивну мутацію HEXA в японських хінів (також відомих як японські спанієлі).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HEXA |
| Хромосома | 30 |
| Мутація | c.967G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант B |
Клінічні ознаки
У собак із гангліозидозом GM2 типу 1 можуть проявлятися різні симптоми, зокрема порушення координації, депресія, зміни поведінки, трясіння головою, психічна загальмованість, судоми, сліпота, глухота та затримка розвитку. Хвороба прогресує й, імовірно, призводить до смерті протягом кількох місяців. Імовірно, розглядатиметься евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 23266199
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1461
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів