Gangliozidoze (GM2 tips I) – japāņu hins
Preces kods: H361
Īss apraksts
Gangliozidoze (GM2 I tips) ir nāvējoša, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa HEXA un HEXB gēnu mutācijas.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze (GM2 I tips) ir nāvējoša, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa HEXA un HEXB gēnu mutācijas. Šīs mutācijas izraisa fermenta deficītu; šis ferments ir būtisks gangliozīda GM2 noārdīšanai šūnās, īpaši smadzenēs. Tā rezultātā gangliozīdi uzkrājas nervu šūnās, izraisot to darbības traucējumus un bojāeju. Šī uzkrāšanās laika gaitā izraisa arvien smagākus neiroloģiskus bojājumus un simptomus. Šeit testējam autosomāli recesīvu HEXA mutāciju japāņu hiniem (pazīstamiem arī kā japāņu spanieli).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HEXA |
| Hromosoma | 30 |
| Mutācija | c.967G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, B variants |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar GM2 1. tipa gangliozidozi var būt dažādi simptomi, tostarp koordinācijas trūkums, depresija, uzvedības pārmaiņas, galvas kratīšana, garīgs gausums, krampji, aklums, kurlums un attīstības aizture. Slimība progresē un, visticamāk, dažu mēnešu laikā izraisa nāvi. Visticamāk, tiks apsvērta eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 23266199
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1461
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas