Ганглиозидоз (GM2 тип I) – Японский хин
Код (Артикул): H361
Краткое описание
Ганглиозидоз (GM2 типа I) — смертельная прогрессирующая нейродегенеративная болезнь, вызываемая мутациями генов HEXA и HEXB.
Общая информация
Ганглиозидоз (GM2 типа I) — смертельная прогрессирующая нейродегенеративная болезнь, вызываемая мутациями генов HEXA и HEXB. Эти мутации приводят к дефициту фермента, необходимого для расщепления ганглиозида GM2 в клетках, особенно в мозге. В результате ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, вызывая нарушение их функции и гибель. Это накопление со временем приводит к усугублению неврологических повреждений и тяжёлым симптомам. Здесь тестируют аутосомно-рецессивную мутацию HEXA у японских хинов (также известных как японские спаниели).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HEXA |
| Хромосома | 30 |
| Мутация | c.967G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, вариант B |
Клинические признаки
У собак с ганглиозидозом GM2 типа 1 могут проявляться различные симптомы, включая нарушение координации, депрессию, изменения поведения, тряску головой, психическую заторможенность, судороги, слепоту, глухоту и задержку развития. Болезнь прогрессирует и, вероятно, приводит к смерти в течение нескольких месяцев. Вероятно, будет рассматриваться эвтаназия из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 23266199
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1461
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней