Gangliosidoos (GM2 tüüp I) – Jaapani chin
Kood: H361
Lühikirjeldus
Gangliosidoos (GM2 I tüüp) on surmaga lõppev progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad mutatsioonid geenides HEXA ja HEXB.
Üldteave
Gangliosidoos (GM2 I tüüp) on surmaga lõppev progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad mutatsioonid geenides HEXA ja HEXB. Need mutatsioonid põhjustavad ensüümi puudust; ensüüm on oluline gangliosiidi GM2 lagundamiseks rakkudes, eriti ajus. Selle tulemusel kogunevad gangliosiidid närvirakkudesse, põhjustades nende talitluse häirumist ja surma. See kogunemine põhjustab aja jooksul süvenevaid neuroloogilisi kahjustusi ning raskeid sümptomeid. Siin testime autosoom-retsessiivset mutatsiooni geenis HEXA jaapani chin’idel (tuntud ka kui jaapani spanjelid).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HEXA |
| Kromosoom | 30 |
| Mutatsioon | c.967G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, B-variant |
Kliinilised tunnused
GM2 1. tüüpi gangliosidoosiga koertel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas koordinatsioonipuudus, depressioon, käitumismuutused, pea raputamine, vaimne loidus, krambihood, pimedus, kurtus ja arengupeetus. Haigus on progresseeruv ja viib tõenäoliselt mõne kuu jooksul surmani. Tõenäoliselt kaalutakse eutanaasiat humaansetel põhjustel.
Allikad
PubMed ID: 23266199
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1461
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva