Gangliozidozė (GM2 tipas I) – Japonų činas
Kodas: H361
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė (GM2 I tipas) yra mirtina progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HEXA ir HEXB genų mutacijos.
Bendra informacija
Gangliozidozė (GM2 I tipas) yra mirtina progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HEXA ir HEXB genų mutacijos. Dėl šių mutacijų trūksta fermento, būtino gangliozidui GM2 skaidyti ląstelėse, ypač smegenyse. Todėl gangliozidai kaupiasi nervų ląstelėse, sutrikdydami jų funkciją ir sukeldami jų žūtį. Laikui bėgant šis kaupimasis lemia didėjančius neurologinius pažeidimus ir sunkius simptomus. Šiuo tyrimu tiriama autosominė recesyvinė HEXA mutacija japonų činams (dar vadinamiems japonų spanieliais).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HEXA |
| Chromosoma | 30 |
| Mutacija | c.967G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, B variantas |
Klinikiniai požymiai
GM2 1 tipo gangliozidoze sergantiems šunims gali pasireikšti įvairūs simptomai, įskaitant koordinacijos stoką, depresiją, elgesio pokyčius, galvos purtymą, protinės veiklos vangumą, traukulius, aklumą, kurtumą ir raidos vėlavimą. Liga progresuoja ir tikėtina, kad per kelis mėnesius baigsis mirtimi. Tikėtina, kad bus svarstoma eutanazija dėl humaniškų priežasčių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23266199
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1461
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų