Гіпомієлінізація / синдром тремтливого цуценяти (SPS) – Веймаранер
Код (Артикул): H365
Короткий опис
Гіпомієлінізацію, або синдром тремтячих цуценят (SPS), спричиняє дефіцит мієліну.
Загальна інформація
Гіпомієлінізацію, або синдром тремтячих цуценят (SPS), спричиняє дефіцит мієліну. Мієлін — багата на жири речовина, яка оточує аксон певних нервових клітин і завдяки цьому забезпечує швидше поширення потенціалів дії. Недостатня кількість мієліну (відома як гіпомієлінізація) порушує цей процес, спричиняючи неврологічні симптоми.
Варіант розладу, який аналізують у цьому тесті, виявляють у веймаранерів; його спричиняє рецесивна мутація гена FNIP2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | FNIP2 |
| Хромосома | 15 |
| Мутація | c.880delA |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Гіпомієлінізація спричиняє тремор у цуценят на ранніх етапах життя. Це також називають «тремтячими цуценятами», оскільки у хворих цуценят тремор починається у 2-тижневому віці. Він триває до досягнення собаками віку 3–4 місяців. Потім у більшості випадків зникає, хоча в деяких собак залишається постійний дрібний тремор задніх лап.
Додаткова інформація
Цей розлад також спостерігали в чау-чау. Хоча точна генетична причина в цієї породи досі незрозуміла, деякі дослідження припускають, що це може бути та сама мутація, що й при гіпомієлінізації у веймаранерів. В одному дослідженні внаслідок спаровування хворого веймаранера з чау-чау, який мав фенотипові ознаки гіпомієлінізації, народилися цуценята, у яких також спостерігали клінічні симптоми розладу.
Джерела
PubMed ID: 24272703
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 526
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів