Hipomielinizācija / drebošā kucēna sindroms (SPS) – Veimāras putnusuns
Preces kods: H365
Īss apraksts
Hipomielinizāciju jeb trīcošo kucēnu sindromu (SPS) izraisa mielīna deficīts.
Vispārīga informācija
Hipomielinizāciju jeb trīcošo kucēnu sindromu (SPS) izraisa mielīna deficīts. Mielīns ir taukiem bagāta viela, kas aptver noteiktu nervu šūnu aksonus un tādējādi ļauj darbības potenciāliem izplatīties ātrāk. Nepietiekams mielīna daudzums (pazīstams kā hipomielinizācija) traucē šo procesu, izraisot neiroloģiskus simptomus.
Šajā testā analizētais traucējuma variants ir sastopams Veimāras putnusuņiem, un to izraisa recesīva FNIP2 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FNIP2 |
| Hromosoma | 15 |
| Mutācija | c.880delA |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Hipomielinizācija izraisa kucēnu trīci agrīnā dzīves posmā. To dēvē arī par „trīcošiem kucēniem”, jo slimie kucēni sāk trīcēt 2 nedēļu vecumā. Trīce turpinās līdz 3–4 mēnešu vecumam. Tad vairumā gadījumu tā izzūd, lai gan dažiem suņiem saglabājas pastāvīga smalka pakaļkāju trīce.
Papildu informācija
Šis traucējums novērots arī čaučau. Lai gan precīzs ģenētiskais cēlonis šajā šķirnē joprojām nav skaidrs, daži pētījumi liecina, ka tā varētu būt tā pati mutācija, kas novērota Veimāras putnusuņu hipomielinizācijas gadījumā. Vienā pētījumā, pārojot slimu Veimāras putnusuni ar čaučau, kam bija hipomielinizācijas fenotipiskās pazīmes, piedzima kucēni, kuriem arī bija traucējuma klīniskie simptomi.
Avoti
PubMed ID: 24272703
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 526
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas