Hipomielinizacija / drebančio šuniuko sindromas (SPS) – Veimaraneris
Kodas: H365
Trumpas aprašymas
Hipomielinizaciją, arba drebančių šuniukų sindromą (SPS), sukelia mielino stoka.
Bendra informacija
Hipomielinizaciją, arba drebančių šuniukų sindromą (SPS), sukelia mielino stoka. Mielinas yra riebalų gausi medžiaga, supanti tam tikrų nervinių ląstelių aksonus ir taip leidžianti veikimo potencialams sklisti greičiau. Nepakankamas mielino kiekis (vadinamas hipomielinizacija) sutrikdo šį procesą ir sukelia neurologinius simptomus.
Šiuo tyrimu analizuojamas sutrikimo variantas nustatomas veimaraneriams ir jį sukelia recesyvinė FNIP2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FNIP2 |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | c.880delA |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Hipomielinizacija sukelia šuniukų drebulį ankstyvuoju gyvenimo laikotarpiu. Tai dar vadinama „drebančiais šuniukais“, nes sergantys šuniukai pradeda drebėti 2 savaičių amžiaus. Drebulys tęsiasi, kol šunims sukanka 3–4 mėnesiai. Tada daugeliu atvejų jis išnyksta, nors kai kuriems šunims išlieka nuolatinis smulkus užpakalinių kojų drebulys.
Papildoma informacija
Šis sutrikimas taip pat stebėtas čiau čiau. Nors tiksli genetinė jo priežastis šioje veislėje tebėra neaiški, kai kurie tyrimai leidžia manyti, kad tai gali būti ta pati mutacija kaip veimaranerių hipomielinizacijos atveju. Viename tyrime suporavus sergantį veimaranerį su čiau čiau, kuriam buvo fenotipinių hipomielinizacijos požymių, gimė šuniukai, kuriems taip pat pasireiškė klinikiniai sutrikimo simptomai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24272703
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 526
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų