Hüpomüelinisatsioon / väriseva kutsika sündroom (SPS) – Weimari linnukoer
Kood: H365
Lühikirjeldus
Hüpomüelinisatsiooni ehk väriseva kutsika sündroomi (SPS) põhjustab müeliinipuudus.
Üldteave
Hüpomüelinisatsiooni ehk väriseva kutsika sündroomi (SPS) põhjustab müeliinipuudus. Müeliin on rasvarikas aine, mis ümbritseb teatud närvirakkude aksonit ja võimaldab seega aktsioonipotentsiaalidel kiiremini levida. Ebapiisav müeliinikogus (hüpomüelinisatsioon) häirib seda protsessi, põhjustades neuroloogilisi sümptomeid.
Selles testis analüüsitav häirevariant esineb Weimari linnukoertel ja seda põhjustab retsessiivne mutatsioon FNIP2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FNIP2 |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | c.880delA |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Hüpomüelinisatsioon põhjustab kutsikatel varases eluetapis värinaid. Seda nimetatakse ka „värisevateks kutsikateks”, sest haigetel kutsikatel algavad värinad 2 nädala vanuses. Värinad esinevad kuni 3–4 kuu vanuseni. Seejärel kaovad need enamikul juhtudel, kuigi mõnel koeral jääb püsima tagajalgade pidev peen värin.
Lisateave
Seda häiret on täheldatud ka chow chow’del. Kuigi täpne geneetiline põhjus selles tõus on endiselt ebaselge, viitavad mõned uuringud, et tegu võib olla sama mutatsiooniga nagu Weimari linnukoerte hüpomüelinisatsiooni korral. Ühes uuringus andis haige Weimari linnukoera paaritamine hüpomüelinisatsiooni fenotüübiliste tunnustega chow chow’ga kutsikaid, kellel esinesid samuti häire kliinilised sümptomid.
Allikad
PubMed ID: 24272703
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 526
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva