Гипомиелинизация / синдром дрожащего щенка (SPS) – Веймаранер
Код (Артикул): H365
Краткое описание
Гипомиелинизацию, или синдром дрожащих щенков (SPS), вызывает дефицит миелина.
Общая информация
Гипомиелинизацию, или синдром дрожащих щенков (SPS), вызывает дефицит миелина. Миелин — богатое жирами вещество, окружающее аксон определённых нервных клеток и тем самым обеспечивающее более быстрое распространение потенциалов действия. Недостаточное количество миелина (известное как гипомиелинизация) нарушает этот процесс, вызывая неврологические симптомы.
Вариант нарушения, анализируемый в этом тесте, встречается у веймаранеров; его вызывает рецессивная мутация гена FNIP2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | FNIP2 |
| Хромосома | 15 |
| Мутация | c.880delA |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Гипомиелинизация вызывает тремор у щенков на ранних этапах жизни. Это также называют «дрожащими щенками», поскольку у больных щенков тремор начинается в 2-недельном возрасте. Он продолжается до достижения собаками возраста 3–4 месяцев. Затем в большинстве случаев исчезает, хотя у некоторых собак сохраняется постоянный мелкий тремор задних лап.
Дополнительная информация
Это нарушение также наблюдали у чау-чау. Хотя точная генетическая причина у этой породы до сих пор неясна, некоторые исследования предполагают, что это может быть та же мутация, что и при гипомиелинизации у веймаранеров. В одном исследовании в результате спаривания больного веймаранера с чау-чау, имевшим фенотипические признаки гипомиелинизации, родились щенки, у которых также наблюдались клинические симптомы нарушения.
Источники
PubMed ID: 24272703
Год публикации: 2014
OMIA ID: 526
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней